Миопатия накопления полисахаридов – PSSM1 (внешняя лаборатория «External Patent Lab»)
Код (Артикул): P803
Краткое описание
Миопатия накопления полисахаридов (PSSM1), также известная как мышечная скованность («Tying-Up») или рабдомиолиз лошадей, — метаболическое расстройство, вызывающее различные нарушения мышц.
Общая информация
Миопатия накопления полисахаридов (PSSM1), также известная как мышечная скованность («Tying-Up») или рабдомиолиз лошадей, — метаболическое расстройство, вызывающее различные нарушения мышц. Болезнь наблюдали у многих пород лошадей, но чаще всего она встречается у першеронов, бельгийских тяжеловозов, пейнтхорсов, американских квотерхорсов и аппалуз. Её вызывает неполностью доминантная мутация гена GYS1.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | GYS1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.926G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Другие названия | PSSM1 |
Клинические признаки
Симптомы PSSM1 различаются по типу и тяжести и обычно становятся заметными, когда лошадь впервые начинают тренировать. Они включают укороченный шаг, твёрдость и скованность мышц, потливость, а также боль и мышечную слабость, из-за которых лошадь может не хотеть прилагать усилия или даже не иметь возможности встать. Такие эпизоды мышечной скованности могут возникать и после лёгкой физической нагрузки. Специализированный и правильно организованный рацион может облегчить симптомы и даже предотвратить их.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 18358695
Год публикации: 2008
OMIA ID: 1158
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 30 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.