Синдром імунодефіциту лошат
Код (Артикул): P839
Короткий опис
Синдром імунодефіциту лошат (FIS) — генетичне захворювання, що вражає імунну систему лошат.
Загальна інформація
Синдром імунодефіциту лошат (FIS) — генетичне захворювання, що вражає імунну систему лошат. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена котранспортера натрію/міоінозитолу (SLC5A3).
Лошата з FIS при народженні виглядають здоровими й не мають симптомів у перші тижні завдяки пасивному імунітету, отриманому з молозивом матері. Проте в міру ослаблення цього імунітету контакт із патогенами довкілля може призвести до появи симптомів. FIS — аутосомно-рецесивне захворювання, що вражає поні Fell і Dales, дві споріднені британські породи поні.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC5A3 |
| Хромосома | 26 |
| Мутація | c.1337G>T |
| Орган | Імунна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | FIS |
Клінічні ознаки
FIS прогресує і є смертельним; симптоми починаються у віці від 2 до 8 тижнів. У хворих лошат розвивається анемія та з’являються такі ознаки, як летаргія, знижений апетит, слабкість, діарея, поганий ріст і малорухливість. У них часто бліді ясна, тьмяна шерсть; можуть розвиватися респіраторні симптоми, як-от задишка, виділення з носа та кашель. Вторинні інфекції поширені й часто стійкі до лікування. На жаль, більшість хворих лошат або гине, або їм проводять евтаназію через тяжкість стану.
Джерела
PubMed ID: 21750681
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1578
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів