Kumeliukų imunodeficito sindromas
Kodas: P839
Trumpas aprašymas
Kumeliukų imunodeficito sindromas (FIS) yra genetinė liga, pažeidžianti kumeliukų imuninę sistemą.
Bendra informacija
Kumeliukų imunodeficito sindromas (FIS) yra genetinė liga, pažeidžianti kumeliukų imuninę sistemą. Ją sukelia autosominė recesyvinė natrio / mioinozitolio kotransporterio geno (SLC5A3) mutacija.
Kumeliukai, turintys FIS, gimę atrodo sveiki ir pirmąsias savaites neturi simptomų dėl pasyvaus imuniteto, gauto su motinos krekenomis. Tačiau šiam imunitetui silpstant, sąlytis su aplinkos patogenais gali lemti simptomų atsiradimą. FIS yra autosominė recesyvinė liga, pasireiškianti Fell ir Dales poniams – dviem giminingoms britų ponių veislėms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC5A3 |
| Chromosoma | 26 |
| Mutacija | c.1337G>T |
| Organų sistema | Imuninė sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FIS |
Klinikiniai požymiai
FIS progresuoja ir yra mirtinas; simptomai prasideda nuo 2 iki 8 savaičių amžiaus. Sergantiems kumeliukams išsivysto anemija ir pasireiškia tokie požymiai kaip letargija, sumažėjęs apetitas, silpnumas, viduriavimas, prastas augimas ir neaktyvumas. Jų dantenos dažnai blyškios, kailis praradęs blizgesį, gali atsirasti kvėpavimo simptomų: dusulys, išskyros iš nosies ir kosulys. Antrinės infekcijos dažnos ir neretai atsparios gydymui. Deja, dauguma sergančių kumeliukų nugaišta arba jiems atliekama eutanazija dėl būklės sunkumo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21750681
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1578
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų