Kumeļu imūndeficīta sindroms
Preces kods: P839
Īss apraksts
Kumeļu imūndeficīta sindroms (FIS) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kumeļu imūnsistēmu.
Vispārīga informācija
Kumeļu imūndeficīta sindroms (FIS) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kumeļu imūnsistēmu. To izraisa autosomāli recesīva nātrija/mioinozitola kotransportiera gēna (SLC5A3) mutācija.
Kumeļi ar FIS piedzimstot izskatās veseli un pirmajās nedēļās ir bez simptomiem, pateicoties pasīvajai imunitātei, kas iegūta ar mātes pirmpienu. Taču, šai imunitātei mazinoties, saskare ar vides patogēniem var izraisīt simptomu parādīšanos. FIS ir autosomāli recesīva slimība, kas skar Fell un Dales ponijus – divas radniecīgas britu poniju šķirnes.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC5A3 |
| Hromosoma | 26 |
| Mutācija | c.1337G>T |
| Orgāns | Imūnsistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | FIS |
Klīniskās pazīmes
FIS ir progresējošs un nāvējošs; simptomi sākas 2–8 nedēļu vecumā. Slimiem kumeļiem attīstās anēmija un parādās tādas pazīmes kā letarģija, samazināta apetīte, vājums, caureja, slikta augšana un neaktivitāte. Tiem bieži ir bālas smaganas, nespodrs apmatojums un var attīstīties elpošanas simptomi, piemēram, elpas trūkums, izdalījumi no deguna un klepus. Sekundāras infekcijas ir biežas un nereti rezistentas pret ārstēšanu. Diemžēl lielākā daļa slimo kumeļu vai nu nomirst, vai tiem veic eitanāziju stāvokļa smaguma dēļ.
Avoti
PubMed ID: 21750681
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1578
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas