Varssade immuunpuudulikkuse sündroom
Kood: P839
Lühikirjeldus
Varssade immuunpuudulikkuse sündroom (FIS) on geneetiline haigus, mis mõjutab varssade immuunsüsteemi.
Üldteave
Varssade immuunpuudulikkuse sündroom (FIS) on geneetiline haigus, mis mõjutab varssade immuunsüsteemi. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon naatriumi/müoinositooli kotransporteri geenis (SLC5A3).
FIS-iga varsad näivad sündides terved ja püsivad esimestel nädalatel sümptomiteta tänu ema ternespiimast saadud passiivsele immuunsusele. Selle immuunsuse taandudes võib kokkupuude keskkonna patogeenidega aga viia sümptomite tekkeni. FIS on autosoom-retsessiivne haigus, mis esineb Felli ponidel ja Dales Pony tõugu ponidel, kahel omavahel seotud Briti ponitõul.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC5A3 |
| Kromosoom | 26 |
| Mutatsioon | c.1337G>T |
| Elund | Immuunsüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | FIS |
Kliinilised tunnused
FIS on progresseeruv ja surmaga lõppev; sümptomid algavad 2–8 nädala vanuses. Haigetel varssadel tekib aneemia ning esinevad sellised tunnused nagu letargia, vähenenud isu, nõrkus, kõhulahtisus, kehv kasv ja passiivsus. Neil on sageli kahvatud igemed, tuhm karvkate ning võivad tekkida hingamissümptomid, nagu õhupuudus, ninanõre ja köha. Sekundaarsed infektsioonid on sagedased ja sageli ravile resistentsed. Kahjuks enamik haigeid varssu kas sureb või neile tehakse seisundi raskuse tõttu eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 21750681
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1578
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva