Синдром лавандових лошат – LFS
Код (Артикул): P854
Короткий опис
Синдром лавандових лошат (LFS, також званий летальним розведенням забарвлення шерсті) — генетичний розлад, який найчастіше спостерігають в арабських коней.
Загальна інформація
Синдром лавандових лошат (LFS, також званий летальним розведенням забарвлення шерсті) — генетичний розлад, який найчастіше спостерігають в арабських коней. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена міозину VA (MYO5A). Цей ген відповідає за вироблення білка, який відіграє ключову роль у внутрішньоклітинному транспорті, особливо в нервових клітинах. Мутація цього гена впливає на належний розвиток і функціонування нервової системи, спричиняючи симптоми, пов’язані з LFS. Розлад летальний, і тварини з 2 копіями мутації зазвичай народжуються мертвими або гинуть невдовзі після народження.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYO5A |
| Хромосома | 1 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LFS |
Клінічні ознаки
Лошатам із LFS при народженні властивий характерний колір шерсті (лавандовий, блідо-рожевий або сріблястий). Вони не можуть стояти або сидіти прямо, а шия може бути вигнута назад. Це може бути зумовлено аномальним розтягненням суглобів кінцівок, шиї та спини. Інші симптоми, які спостерігають через порушений розвиток нервової системи, включають судоми, скуті гребні рухи кінцівок і мимовільні рухи очей (ністагм).
Лошат із LFS неможливо вилікувати, і вони гинуть невдовзі після народження або потребують евтаназії з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 20419149
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1501
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів