Lavendlivärvi varssade sündroom – LFS
Kood: P854
Lühikirjeldus
Lavendlivärvi varsa sündroom (LFS, nimetatud ka letaalseks karvavärvuse lahjenemiseks) on geneetiline häire, mida esineb kõige sagedamini araabia hobustel.
Üldteave
Lavendlivärvi varsa sündroom (LFS, nimetatud ka letaalseks karvavärvuse lahjenemiseks) on geneetiline häire, mida esineb kõige sagedamini araabia hobustel. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon müosiin VA (MYO5A) geenis. See geen vastutab rakusiseses transpordis, eriti närvirakkudes, olulist rolli täitva valgu tootmise eest. Selle geeni mutatsioon mõjutab närvisüsteemi normaalset arengut ja talitlust, põhjustades LFS-iga seotud sümptomeid. Häire on surmav ning 2 mutatsioonikoopiaga loomad sünnivad tavaliselt surnult või surevad varsti pärast sündi.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYO5A |
| Kromosoom | 1 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LFS |
Kliinilised tunnused
LFS-iga varssadel on sündides iseloomulik karvavärvus (lavendlitooni, kahvaturoosa või hõbedane). Nad ei suuda püsti seista ega sirgelt istuda ning nende kael võib olla tahapoole kaardunud. Seda võib põhjustada jäsemete, kaela ja selja liigeste ebanormaalne venitus. Häiritud närvisüsteemi arengu tõttu täheldatakse ka krampe, jäiku sõudmislaadseid jalaliigutusi ning tahtmatuid silmaliigutusi (nüstagm).
LFS-iga varssu ei saa ravida ning nad surevad varsti pärast sündi või tuleb neile humaansetel kaalutlustel teha eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 20419149
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1501
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva