Lavandas krāsas kumeļu sindroms – LFS
Preces kods: P854
Īss apraksts
Lavandas krāsas kumeļu sindroms (LFS, saukts arī par letālu apmatojuma krāsas atšķaidījumu) ir ģenētisks traucējums, ko visbiežāk novēro arābu zirgiem.
Vispārīga informācija
Lavandas krāsas kumeļu sindroms (LFS, saukts arī par letālu apmatojuma krāsas atšķaidījumu) ir ģenētisks traucējums, ko visbiežāk novēro arābu zirgiem. To izraisa autosomāli recesīva mutācija miozīna VA (MYO5A) gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielas ražošanu, kurai ir būtiska loma intracelulārajā transportā, īpaši nervu šūnās. Mutācija šajā gēnā ietekmē pareizu nervu sistēmas attīstību un darbību, izraisot ar LFS saistītos simptomus. Traucējums ir letāls, un dzīvnieki ar 2 mutācijas kopijām parasti piedzimst nedzīvi vai mirst drīz pēc dzimšanas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MYO5A |
| Hromosoma | 1 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LFS |
Klīniskās pazīmes
Kumeļiem ar LFS piedzimstot raksturīga savdabīga apmatojuma krāsa (lavandas, gaiši rozā vai sudrabaina). Tie nespēj stāvēt vai sēdēt taisni, un kakls var būt atliekts uz aizmuguri. To var izraisīt patoloģiska ekstremitāšu, kakla un muguras locītavu izstiepšanās. Citi traucētas nervu sistēmas attīstības dēļ novēroti simptomi ir krampji, stīvas airējošas kāju kustības un neapzinātas acu kustības (nistagms).
Kumeļus ar LFS nevar izārstēt, un tie mirst drīz pēc dzimšanas vai tiem humānu apsvērumu dēļ jāveic eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 20419149
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1501
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas