Levandinių kumeliukų sindromas – LFS
Kodas: P854
Trumpas aprašymas
Levandų spalvos kumeliukų sindromas (LFS, dar vadinamas letaliu kailio spalvos praskiedimu) yra genetinis sutrikimas, dažniausiai nustatomas arabų veislės arkliams.
Bendra informacija
Levandų spalvos kumeliukų sindromas (LFS, dar vadinamas letaliu kailio spalvos praskiedimu) yra genetinis sutrikimas, dažniausiai nustatomas arabų veislės arkliams. Jį sukelia autosominė recesyvinė miozino VA (MYO5A) geno mutacija. Šis genas atsakingas už baltymo, atliekančio svarbų vaidmenį viduląstelinėje pernašoje, ypač nervinėse ląstelėse, gamybą. Šio geno mutacija veikia tinkamą nervų sistemos vystymąsi ir funkciją, sukeldama su LFS susijusius simptomus. Sutrikimas yra mirtinas, o gyvūnai, turintys 2 mutacijos kopijas, paprastai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MYO5A |
| Chromosoma | 1 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LFS |
Klinikiniai požymiai
LFS sergantiems kumeliukams gimstant būdinga savita kailio spalva (levandų, šviesiai rožinė arba sidabrinė). Jie negali stovėti ar sėdėti tiesiai ir gali turėti atgal išriestą kaklą. Tai gali lemti nenormalus galūnių, kaklo ir nugaros sąnarių ištempimas. Kiti dėl sutrikusio nervų sistemos vystymosi stebimi simptomai yra traukuliai, standūs irklavimo pobūdžio kojų judesiai ir nevalingi akių judesiai (nistagmas).
LFS sergantys kumeliukai negali būti išgydyti ir miršta netrukus po gimimo arba dėl humaniškų priežasčių jiems tenka atlikti eutanaziją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20419149
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1501
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų