Синдром лавандовых жеребят – LFS
Код (Артикул): P854
Краткое описание
Синдром лавандовых жеребят (LFS, также называемый летальным осветлением окраса шерсти) — генетическое нарушение, наиболее часто наблюдаемое у арабских лошадей.
Общая информация
Синдром лавандовых жеребят (LFS, также называемый летальным осветлением окраса шерсти) — генетическое нарушение, наиболее часто наблюдаемое у арабских лошадей. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена миозина VA (MYO5A). Этот ген отвечает за выработку белка, играющего ключевую роль во внутриклеточном транспорте, особенно в нервных клетках. Мутация этого гена влияет на нормальное развитие и функционирование нервной системы, вызывая симптомы, связанные с LFS. Нарушение летально, и животные с 2 копиями мутации обычно рождаются мёртвыми или погибают вскоре после рождения.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MYO5A |
| Хромосома | 1 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LFS |
Клинические признаки
Жеребятам с LFS при рождении свойствен характерный цвет шерсти (лавандовый, бледно-розовый или серебристый). Они не могут стоять или сидеть прямо, а шея может быть выгнута назад. Это может быть вызвано аномальным растяжением суставов конечностей, шеи и спины. Другие симптомы, наблюдаемые из-за нарушенного развития нервной системы, включают судороги, скованные гребущие движения конечностей и непроизвольные движения глаз (нистагм).
Жеребят с LFS невозможно вылечить, и они погибают вскоре после рождения либо нуждаются в эвтаназии по гуманным соображениям.
Источники
PubMed ID: 20419149
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1501
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней