Злоякісна гіпертермія (MH) – американський квотерхорс
Код (Артикул): P926
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
Злоякісна гіпертермія (MH) — це фармакогенетичне порушення скелетних м’язів.
Загальна інформація
Злоякісна гіпертермія (MH) — це фармакогенетичне порушення скелетних м’язів. Хворобу спричиняють мутації гена ріанодинового рецептора типу 1 (RyR1). Ген RyR1 спричиняє дисфункцію каналу вивільнення кальцію саркоплазматичного ретикулуму скелетних м’язів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RYR1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.7360C>G |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | MH |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають сильне підвищення температури тіла, гіперкапнію, лактоацидоз і в багатьох випадках смерть.
Додаткова інформація
Досі невідомо, чи мутація гена RyR1 відповідає за всі випадки MH у коней.
Джерела
PubMed ID: 15318347
Рік публікації: 2004
OMIA ID: 621
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів