Pahaloomuline hüpertermia (MH) – ameerika veerandmiilihobune
Kood: P926
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Pahaloomuline hüpertermia (MH) on skeletilihaste farmakogeneetiline häire.
Üldteave
Pahaloomuline hüpertermia (MH) on skeletilihaste farmakogeneetiline häire. Haigust põhjustavad mutatsioonid rüanodiiniretseptori 1. tüübi (RyR1) geenis. RyR1 geen põhjustab skeletilihaste sarkoplasmaatilise retiikulumi kaltsiumi vabastamise kanali talitlushäiret.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RYR1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.7360C>G |
| Elund | Lihased |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | MH |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on tugev kehatemperatuuri tõus, hüperkapnia, laktatsidoos ja paljudel juhtudel surm.
Lisateave
Endiselt ei ole teada, kas mutatsioon RyR1 geenis põhjustab kõiki hobuste MH juhtumeid.
Allikad
PubMed ID: 15318347
Avaldamisaasta: 2004
OMIA ID: 621
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva