Piktybinė hipertermija (MH) – amerikiečių kvorterhorso veislės arklys
Kodas: P926
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Piktybinė hipertermija (MH) yra farmakogenetinis skeleto raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Piktybinė hipertermija (MH) yra farmakogenetinis skeleto raumenų sutrikimas. Ligą sukelia 1 tipo rianodino receptoriaus (RyR1) geno mutacijos. RyR1 genas sukelia skeleto raumenų sarkoplazminio tinklo kalcio išskyrimo kanalo disfunkciją.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RYR1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.7360C>G |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | MH |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai yra stiprus kūno temperatūros pakilimas, hiperkapnija, laktatacidozė ir daugeliu atvejų mirtis.
Papildoma informacija
Vis dar nežinoma, ar RyR1 geno mutacija yra atsakinga už visus žirgų MH atvejus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15318347
Publikavimo metai: 2004
OMIA ID: 621
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų