Ļaundabīga hipertermija (MH) – amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgs
Preces kods: P926
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Ļaundabīga hipertermija (MH) ir skeleta muskuļu farmakoģenētisks traucējums.
Vispārīga informācija
Ļaundabīga hipertermija (MH) ir skeleta muskuļu farmakoģenētisks traucējums. Slimību izraisa 1. tipa rianodīna receptora (RyR1) gēna mutācijas. RyR1 gēns izraisa skeleta muskuļu sarkoplazmatiskā tīkla kalcija izdalīšanās kanāla disfunkciju.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RYR1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.7360C>G |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | MH |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ir izteikta ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, hiperkapnija, laktātacidoze un daudzos gadījumos nāve.
Papildu informācija
Joprojām nav zināms, vai RyR1 gēna mutācija ir atbildīga par visiem MH gadījumiem zirgiem.
Avoti
PubMed ID: 15318347
Publicēšanas gads: 2004
OMIA ID: 621
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas