Злокачественная гипертермия (MH) – американский квотерхорс
Код (Артикул): P926
Кнопка добавления в корзину появится после выбора значений выше
Краткое описание
Злокачественная гипертермия (MH) — это фармакогенетическое нарушение скелетных мышц.
Общая информация
Злокачественная гипертермия (MH) — это фармакогенетическое нарушение скелетных мышц. Болезнь вызывают мутации гена рианодинового рецептора типа 1 (RyR1). Ген RyR1 вызывает дисфункцию канала высвобождения кальция саркоплазматического ретикулума скелетных мышц.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RYR1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.7360C>G |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | MH |
Клинические признаки
Клинические признаки включают сильное повышение температуры тела, гиперкапнию, лактоацидоз и во многих случаях смерть.
Дополнительная информация
До сих пор неизвестно, отвечает ли мутация гена RyR1 за все случаи MH у лошадей.
Источники
PubMed ID: 15318347
Год публикации: 2004
OMIA ID: 621
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней