Мукополісахаридоз I (MPS1) – коти
Код (Артикул): K386
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS I) — це лізосомна хвороба накопичення, що характеризується внутрішньоклітинним накопиченням глікозаміногліканів (GAGs) дерматансульфату та гепарансульфату.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS I) — це лізосомна хвороба накопичення, що характеризується внутрішньоклітинним накопиченням глікозаміногліканів (GAGs) дерматансульфату та гепарансульфату.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | B1 |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS I |
Клінічні ознаки
Хворі коти мають пласкі широкі морди, великі голови, малі вуха, товсту шкіру на тильній поверхні шиї, широкі шийні хребці та підвивих кульшового суглоба. Інші ознаки включають порушення ходи, помутніння рогівки, а в деяких котів — серцевий шум через недостатність мітрального клапана.
Додаткова інформація
У котів є три типи мукополісахаридозу: MPS I, MPS VI та MPS VII.
Джерела
PubMed ID: 10356309
Рік публікації: 1999
OMIA ID: 664
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів