Mukopolisacharidozė I (MPS1) – katės
Kodas: K386
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS I) yra lizosominė kaupimo liga, kuriai būdingas glikozaminoglikanų (GAGs) dermatano ir heparano sulfatų kaupimasis ląstelėse.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS I) yra lizosominė kaupimo liga, kuriai būdingas glikozaminoglikanų (GAGs) dermatano ir heparano sulfatų kaupimasis ląstelėse.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | IDUA |
| Chromosoma | B1 |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS I |
Klinikiniai požymiai
Sergančios katės turi plokščius, plačius snukius, dideles galvas, mažas ausis, storą odą sprando srityje, plačius kaklo slankstelius ir klubo sąnario panirimą. Kiti požymiai: nenormali eisena, ragenos drumstumas, o kai kurioms katėms girdimas širdies ūžesys dėl mitralinio vožtuvo nesandarumo.
Papildoma informacija
Katėms būdingos trys mukopolisacharidozės rūšys: MPS I, MPS VI ir MPS VII.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 10356309
Publikavimo metai: 1999
OMIA ID: 664
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų