Мукополисахаридоз I (MPS1) – кошки
Код (Артикул): K386
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS I) — это лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся внутриклеточным накоплением гликозаминогликанов (GAGs) дерматансульфата и гепарансульфата.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS I) — это лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся внутриклеточным накоплением гликозаминогликанов (GAGs) дерматансульфата и гепарансульфата.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | IDUA |
| Хромосома | B1 |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS I |
Клинические признаки
У больных кошек плоские широкие морды, большие головы, маленькие уши, толстая кожа на тыльной стороне шеи, широкие шейные позвонки и подвывих тазобедренного сустава. Другие признаки включают нарушение походки, помутнение роговицы, а у некоторых кошек — сердечный шум вследствие недостаточности митрального клапана.
Дополнительная информация
У кошек встречаются три типа мукополисахаридоза: MPS I, MPS VI и MPS VII.
Источники
PubMed ID: 10356309
Год публикации: 1999
OMIA ID: 664
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней