Mukopolüsahharidoos I (MPS1) – kassid
Kood: K386
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS I) on lüsosomaalne ladestushaigus, mida iseloomustab glükoosaminoglükaanide (GAGs), dermataan- ja heparaansulfaadi rakusisene kuhjumine.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS I) on lüsosomaalne ladestushaigus, mida iseloomustab glükoosaminoglükaanide (GAGs), dermataan- ja heparaansulfaadi rakusisene kuhjumine.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | IDUA |
| Kromosoom | B1 |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS I |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassidel on lame ja lai nägu, suur pea, väikesed kõrvad, paks nahk kaela selgmisel küljel, laiad kaelalülid ja puusaliigese osaline nihestus. Muud nähud on ebanormaalne kõnnak, sarvkesta hägustumine ning mõnel kassil mitraalklapi puudulikkusest tingitud südamekahin.
Lisateave
Kassidel esineb kolme tüüpi mukopolüsahharidoosi: MPS I, MPS VI ja MPS VII.
Allikad
PubMed ID: 10356309
Avaldamisaasta: 1999
OMIA ID: 664
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva