Mukopolisaharidoze I (MPS1) – kaķi
Preces kods: K386
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS I) ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kurai raksturīga glikozaminoglikānu (GAGs) dermatāna un heparāna sulfātu uzkrāšanās šūnās.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS I) ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kurai raksturīga glikozaminoglikānu (GAGs) dermatāna un heparāna sulfātu uzkrāšanās šūnās.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | IDUA |
| Hromosoma | B1 |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS I |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķiem ir plakani, plati purni, lielas galvas, mazas ausis, bieza āda kakla mugurpusē, plati kakla skriemeļi un gūžas locītavas subluksācija. Citas pazīmes ir izmainīta gaita, radzenes apduļķošanās un dažiem kaķiem sirds troksnis mitrālā vārstuļa nepietiekamības dēļ.
Papildu informācija
Kaķiem ir trīs mukopolisaharidozes veidi: MPS I, MPS VI un MPS VII.
Avoti
PubMed ID: 10356309
Publicēšanas gads: 1999
OMIA ID: 664
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas