Вроджений міастенічний синдром (CMS) – коти
Код (Артикул): K400
Короткий опис
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це гетерогенна підгрупа нервово-м’язових розладів.
Загальна інформація
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це гетерогенна підгрупа нервово-м’язових розладів. Причинна мутація в гені COLQ впливає на ацетилхолінестеразу — фермент, який припиняє передачу сигналу в нервово-м’язовому з’єднанні.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COLQ |
| Хромосома | C2 |
| Мутація | c.1190G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | кінцівково-поясний |
Клінічні ознаки
Коти з вродженим міастенічним синдромом (CMS) мають вроджену м’язову слабкість. У котів спостерігаються ознаки загальної м’язової слабкості, особливо після навантаження, стресу або збудження. Вони можуть набувати характерних поз «собаки, що просить» або «бурундука», зазвичай спираючись передніми лапами на зручний предмет. Ознаки, пов’язані з цими генетичними ефектами, стають помітними протягом кількох годин — щонайбільше кількох тижнів після народження. Іноді симптоми перестають змінюватися.
Джерела
PubMed ID: 26327126,26374066
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1621
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів