Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) – kassid
Kood: K400
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on neuromuskulaarsete häirete heterogeenne alarühm.
Üldteave
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on neuromuskulaarsete häirete heterogeenne alarühm. Põhjuslik mutatsioon COLQ geenis mõjutab atsetüülkoliinesteraasi, ensüümi, mis lõpetab signaaliülekande neuromuskulaarses ühenduses.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COLQ |
| Kromosoom | C2 |
| Mutatsioon | c.1190G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | jäsemevöötme |
Kliinilised tunnused
Kaasasündinud müasteenilise sündroomiga (CMS) kassidel on kaasasündinud lihasnõrkus. Kassidel ilmnevad üldise lihasnõrkuse tunnused, eriti pärast pingutust, stressi või erutust. Nad võivad võtta iseloomuliku „kerjava koera“ või „vöötorava“ asendi, toetades esikäpad tavaliselt sobivale esemele. Nende geneetiliste mõjudega seotud tunnused muutuvad nähtavaks mõne tunni kuni kõige rohkem mitme nädala jooksul pärast sündi. Mõnikord jäävad sümptomid püsivalt muutumatuks.
Allikad
PubMed ID: 26327126,26374066
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1621
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva