Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – katės
Kodas: K400
Trumpas aprašymas
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra heterogeniškas nervų ir raumenų sutrikimų pogrupis.
Bendra informacija
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra heterogeniškas nervų ir raumenų sutrikimų pogrupis. Priežastinė COLQ geno mutacija veikia acetilcholinesterazę – fermentą, nutraukiantį signalo perdavimą nervo ir raumens jungtyje.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COLQ |
| Chromosoma | C2 |
| Mutacija | c.1190G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | galūnių juostos |
Klinikiniai požymiai
Katėms, sergančioms įgimtu miasteniniu sindromu (CMS), būdingas įgimtas raumenų silpnumas. Katėms pasireiškia bendro raumenų silpnumo požymiai, ypač po fizinio krūvio, streso ar susijaudinimo. Jos gali užimti būdingas „prašančio šuns“ ar „burunduko“ pozas, paprastai priekinėmis kojomis atsiremdamos į patogų daiktą. Su šiais genetiniais poveikiais susiję požymiai tampa matomi nuo kelių valandų iki daugiausia kelių savaičių po gimimo. Kartais simptomai nustoja kisti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26327126,26374066
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1621
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų