Врождённый миастенический синдром (CMS) – кошки
Код (Артикул): K400
Краткое описание
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это гетерогенная подгруппа нервно-мышечных расстройств.
Общая информация
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это гетерогенная подгруппа нервно-мышечных расстройств. Причинная мутация в гене COLQ влияет на ацетилхолинэстеразу — фермент, прекращающий передачу сигнала в нервно-мышечном соединении.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COLQ |
| Хромосома | C2 |
| Мутация | c.1190G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | конечностно-поясной |
Клинические признаки
Кошки с врождённым миастеническим синдромом (CMS) имеют врождённую мышечную слабость. У кошек наблюдаются признаки общей мышечной слабости, особенно после нагрузки, стресса или возбуждения. Они могут принимать характерные позы «просящей собаки» или «бурундука», обычно опираясь передними лапами на удобный предмет. Признаки, связанные с этими генетическими эффектами, становятся заметными в течение нескольких часов — максимум нескольких недель после рождения. Иногда симптомы перестают изменяться.
Источники
PubMed ID: 26327126,26374066
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1621
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней