Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) – kaķi
Preces kods: K400
Īss apraksts
Iedzimtais miastēniskais sindroms (CMS) ir neviendabīga neiromuskulāru traucējumu apakšgrupa.
Vispārīga informācija
Iedzimtais miastēniskais sindroms (CMS) ir neviendabīga neiromuskulāru traucējumu apakšgrupa. Cēloniska mutācija COLQ gēnā ietekmē acetilholīnesterāzi — enzīmu, kas izbeidz signāla pārraidi neiromuskulārajā savienojumā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COLQ |
| Hromosoma | C2 |
| Mutācija | c.1190G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ekstremitāšu joslas |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar iedzimto miastēnisko sindromu (CMS) ir iedzimts muskuļu vājums. Kaķiem ir vispārēja muskuļu vājuma pazīmes, īpaši pēc slodzes, stresa vai uzbudinājuma. Var novērot raksturīgas „lūdzoša suņa“ vai „burunduka“ pozas, parasti priekšķepas atbalstot uz piemērota priekšmeta. Ar šiem ģenētiskajiem efektiem saistītās pazīmes kļūst redzamas dažu stundu līdz ne vairāk kā vairāku nedēļu laikā pēc piedzimšanas. Reizēm simptomi kļūst nemainīgi.
Avoti
PubMed ID: 26327126,26374066
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1621
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas