Дефіцит дигідропіримідинази
Код (Артикул): K598
Короткий опис
Дигідропіримідиназа (DHP) — фермент, що бере участь у необхідних метаболічних процесах.
Загальна інформація
Дигідропіримідиназа (DHP) — фермент, що бере участь у необхідних метаболічних процесах. Фермент DHP бере участь у різних метаболічних шляхах, зокрема в розщепленні піримідинових основ (урацилу й тиміну), а також певних ліків. Мутація гена DPYS спричиняє накопичення субстрату ферменту DHP без утворення активного білка. Це призводить до дефіциту DHP в організмі, що спричиняє втому, слабкість, блювання та високий рівень аміаку в крові, особливо за раціону з високим вмістом білка. Надзвичайно рідкісну рецесивну мутацію, що спричиняє саме цей варіант розладу, виявили в кота з Японії приблизно на початку 2000-х років.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | DPYS |
| Хромосома | F2 |
| Мутація | c.1303G>A |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Дефіцит DHP |
Клінічні ознаки
У хворих котів спостерігаються млявість, слабкість, блювання та гіперамоніємія. Крім того, у кота можливі ознаки мальабсорбції та недостатнього харчування. Стан погіршується за раціону з високим вмістом білка, тому його можна частково контролювати годуванням із низьким вмістом білка.
Джерела
PubMed ID: 23430934
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1776
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів