Дефицит дигидропиримидиназы
Код (Артикул): K598
Краткое описание
Дигидропиримидиназа (DHP) — фермент, участвующий в необходимых метаболических процессах.
Общая информация
Дигидропиримидиназа (DHP) — фермент, участвующий в необходимых метаболических процессах. Фермент DHP участвует в различных метаболических путях, включая расщепление пиримидиновых оснований (урацила и тимина), а также некоторых лекарств. Мутация гена DPYS вызывает накопление субстрата фермента DHP без образования активного белка. Это приводит к дефициту DHP в организме, вызывающему утомляемость, слабость, рвоту и высокий уровень аммиака в крови, особенно при рационе с высоким содержанием белка. Чрезвычайно редкую рецессивную мутацию, вызывающую именно этот вариант расстройства, обнаружили у японской кошки примерно в начале 2000-х годов.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | DPYS |
| Хромосома | F2 |
| Мутация | c.1303G>A |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Дефицит DHP |
Клинические признаки
У больных кошек наблюдаются вялость, слабость, рвота и гипераммониемия. Кроме того, у кошки возможны признаки мальабсорбции и недостаточного питания. Состояние ухудшается при рационе с высоким содержанием белка, поэтому его можно частично контролировать кормлением с низким содержанием белка.
Источники
PubMed ID: 23430934
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1776
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней