Dihüdropürimidinaasi puudulikkus
Kood: K598
Lühikirjeldus
Dihüdropürimidinaas (DHP) on ensüüm, mis osaleb olulistes ainevahetusprotsessides.
Üldteave
Dihüdropürimidinaas (DHP) on ensüüm, mis osaleb olulistes ainevahetusprotsessides. DHP ensüüm osaleb mitmes ainevahetusrajas, sealhulgas pürimidiinaluste (uratsiili ja tümiini) ning teatud ravimite lagundamises. Geeni DPYS mutatsioon põhjustab DHP ensüümi substraadi kuhjumist ilma aktiivse valgu tekketa. See põhjustab organismis DHP puudulikkust, mis tekitab väsimust, nõrkust, oksendamist ja kõrget ammoniaagitaset veres, eriti valgurikka toidu korral. Selle konkreetse häirevariandi põhjustav äärmiselt haruldane retsessiivne mutatsioon avastati ühel Jaapani kassil umbes 2000. aastate alguses.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | DPYS |
| Kromosoom | F2 |
| Mutatsioon | c.1303G>A |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DHP puudulikkus |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassidel esineb letargiat, nõrkust, oksendamist ja hüperammoneemiat. Lisaks võivad kassil esineda imendumishäire ja alatoitumuse tunnused. Valgurikas toit süvendab seisundit ning seetõttu saab seda osaliselt ohjata vähese valgusisaldusega toidu söötmisega.
Allikad
PubMed ID: 23430934
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1776
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva