Dihidropirimidināzes deficīts
Preces kods: K598
Īss apraksts
Dihidropirimidināze (DHP) ir enzīms, kas piedalās būtiskos vielmaiņas procesos.
Vispārīga informācija
Dihidropirimidināze (DHP) ir enzīms, kas piedalās būtiskos vielmaiņas procesos. DHP enzīms piedalās dažādos vielmaiņas ceļos, tostarp pirimidīna bāzu (uracila un timīna), kā arī noteiktu zāļu noārdīšanā. DPYS gēna mutācija izraisa DHP enzīma substrāta uzkrāšanos, neveidojoties aktīvam proteīnam. Tas rada DHP deficītu organismā, izraisot nogurumu, vājumu, vemšanu un augstu amonjaka līmeni asinīs, īpaši lietojot barību ar augstu olbaltumvielu saturu. Ārkārtīgi retā recesīvā mutācija, kas izraisa šo konkrēto traucējuma variantu, tika atklāta kādam Japānas kaķim ap 2000. gadu sākumu.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | DPYS |
| Hromosoma | F2 |
| Mutācija | c.1303G>A |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DHP deficīts |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķiem parādās letarģija, vājums, vemšana un hiperamonēmija. Turklāt kaķim var būt malabsorbcijas un nepietiekama uztura pazīmes. Stāvokli pasliktina uzturs ar augstu olbaltumvielu saturu, tāpēc to daļēji var kontrolēt, barojot ar barību ar zemu olbaltumvielu saturu.
Avoti
PubMed ID: 23430934
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1776
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas