Dihidropirimidinazės stoka
Kodas: K598
Trumpas aprašymas
Dihidropirimidinazė (DHP) yra fermentas, dalyvaujantis būtinuose medžiagų apykaitos procesuose.
Bendra informacija
Dihidropirimidinazė (DHP) yra fermentas, dalyvaujantis būtinuose medžiagų apykaitos procesuose. DHP fermentas dalyvauja įvairiuose medžiagų apykaitos keliuose, įskaitant pirimidino bazių (uracilo ir timino) bei tam tikrų vaistų skaidymą. DPYS geno mutacija lemia DHP fermento substrato kaupimąsi, nesusidarant aktyviam baltymui. Dėl to organizme atsiranda DHP stoka, sukelianti nuovargį, silpnumą, vėmimą ir didelį amoniako kiekį kraujyje, ypač šeriant daug baltymų turinčiu pašaru. Itin reta recesyvinė mutacija, sukelianti šį konkretų sutrikimo variantą, aptikta vienai Japonijos katei maždaug 2000-ųjų pradžioje.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | DPYS |
| Chromosoma | F2 |
| Mutacija | c.1303G>A |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DHP stoka |
Klinikiniai požymiai
Sergančioms katėms pasireiškia vangumas, silpnumas, vėmimas ir hiperamonemija. Be to, katei gali pasireikšti malabsorbcijos ir nepakankamos mitybos požymiai. Būklę blogina daug baltymų turintis racionas, todėl ją iš dalies galima valdyti šeriant mažai baltymų turinčiu pašaru.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23430934
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1776
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų