Гіперліпопротеїнемія
Код (Артикул): K599
Короткий опис
Ліпопротеїнліпаза (LPL) — фермент, важливий для регуляції обміну ліпопротеїнів і ліпідів.
Загальна інформація
Ліпопротеїнліпаза (LPL) — фермент, важливий для регуляції обміну ліпопротеїнів і ліпідів. Дефіцит LPL — це порушення, що проявляється гострим панкреатитом, хіломікронемією, втратою ваги, вузликами на шкірі та ліпемією сітківки. Кішки з хіломікронемією фенотипово подібні до людей із дефіцитом LPL.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | LPL |
| Хромосома | B1 |
| Мутація | c.1234G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LPL; дефіцит ліпопротеїнліпази |
Клінічні ознаки
У кішок із гіперліпопротеїнемією симптоми з’являються в молодому віці та включають зменшення маси тіла, уповільнення росту й підвищення частоти мертвонароджень.
Джерела
PubMed ID: 8636438
Рік публікації: 1996
OMIA ID: 1210
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів