Hiperlipoproteinemija
Kodas: K599
Trumpas aprašymas
Lipoproteinų lipazė (LPL) yra fermentas, svarbus lipoproteinų ir lipidų apykaitos reguliavimui.
Bendra informacija
Lipoproteinų lipazė (LPL) yra fermentas, svarbus lipoproteinų ir lipidų apykaitos reguliavimui. LPL stoka yra sutrikimas, pasireiškiantis ūminiu pankreatitu, chilomikronemija, svorio mažėjimu, odos gumbeliais ir tinklainės lipemija. Chilomikronemija sergančios katės fenotipiškai panašios į žmones, kuriems trūksta LPL.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | LPL |
| Chromosoma | B1 |
| Mutacija | c.1234G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LPL; lipoproteinų lipazės stoka |
Klinikiniai požymiai
Hiperlipoproteinemija sergančioms katėms simptomai atsiranda jauname amžiuje ir apima mažesnę kūno masę, lėtesnį augimą bei dažnesnį negyvų kačiukų gimimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8636438
Publikavimo metai: 1996
OMIA ID: 1210
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų