Hüperlipoproteineemia
Kood: K599
Lühikirjeldus
Lipoproteiinlipaas (LPL) on ensüüm, mis on oluline lipoproteiinide ja lipiidide ainevahetuse reguleerimisel.
Üldteave
Lipoproteiinlipaas (LPL) on ensüüm, mis on oluline lipoproteiinide ja lipiidide ainevahetuse reguleerimisel. LPL-i puudulikkus on häire, mis avaldub ägeda pankreatiidi, külomikroneemia, kaalulanguse, nahakühmude ja võrkkesta lipeemiana. Külomikroneemiaga kassid on fenotüübilt sarnased LPL-i puudulikkusega inimestega.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | LPL |
| Kromosoom | B1 |
| Mutatsioon | c.1234G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LPL; lipoproteiinlipaasi puudulikkus |
Kliinilised tunnused
Hüperlipoproteineemiaga kassidel tekivad sümptomid noores eas ning nende hulka kuuluvad väiksem kehamass, aeglasem kasv ja suurem surnultsündide sagedus.
Allikad
PubMed ID: 8636438
Avaldamisaasta: 1996
OMIA ID: 1210
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva