Гиперлипопротеинемия
Код (Артикул): K599
Краткое описание
Липопротеинлипаза (LPL) — фермент, важный для регуляции обмена липопротеинов и липидов.
Общая информация
Липопротеинлипаза (LPL) — фермент, важный для регуляции обмена липопротеинов и липидов. Дефицит LPL — это нарушение, проявляющееся острым панкреатитом, хиломикронемией, потерей веса, узелками на коже и липемией сетчатки. Кошки с хиломикронемией фенотипически сходны с людьми с дефицитом LPL.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | LPL |
| Хромосома | B1 |
| Мутация | c.1234G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LPL; дефицит липопротеинлипазы |
Клинические признаки
У кошек с гиперлипопротеинемией симптомы появляются в молодом возрасте и включают уменьшение массы тела, замедление роста и повышение частоты мертворождений.
Источники
PubMed ID: 8636438
Год публикации: 1996
OMIA ID: 1210
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней