Hiperlipoproteinēmija
Preces kods: K599
Īss apraksts
Lipoproteīnu lipāze (LPL) ir enzīms, kas ir svarīgs lipoproteīnu un lipīdu vielmaiņas regulēšanā.
Vispārīga informācija
Lipoproteīnu lipāze (LPL) ir enzīms, kas ir svarīgs lipoproteīnu un lipīdu vielmaiņas regulēšanā. LPL deficīts ir traucējums, kas izpaužas ar akūtu pankreatītu, hilomikronēmiju, svara zudumu, ādas mezgliņiem un tīklenes lipēmiju. Kaķi ar hilomikronēmiju fenotipiski ir līdzīgi cilvēkiem ar LPL deficītu.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | LPL |
| Hromosoma | B1 |
| Mutācija | c.1234G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LPL; lipoproteīnu lipāzes deficīts |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar hiperlipoproteinēmiju simptomi parādās jaunā vecumā un ietver samazinātu ķermeņa masu, lēnāku augšanu un lielāku nedzīvi dzimušu kaķēnu biežumu.
Avoti
PubMed ID: 8636438
Publicēšanas gads: 1996
OMIA ID: 1210
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas