Дефект голови бурманських котів
Код (Артикул): K608
Короткий опис
У бурманських котів форма брахіцефалії відома як дефект голови бурманських котів (BHD).
Загальна інформація
У бурманських котів форма брахіцефалії відома як дефект голови бурманських котів (BHD). BHD належить до ширшої категорії фронтоназальної дисплазії (FND) — групи порушень розвитку обличчя та черепа. Мутацію, яка спричиняє захворювання, виявлено в гені ALX1 (гомеобокс 1, подібний до Aristaless). Мутація успадковується кодомінантно.
У носіїв мутації проявляється легша форма брахіцефалії (вкороченого черепа), ніж у хворих котів, із короткою пласкою мордою. Оскільки цей фенотип став характерною рисою «сучасних», або американських бурманських котів, мутація дефекту голови бурманських котів серед них поширена.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ALX1 |
| Хромосома | B4 |
| Мутація | c.496delCTCTCAGGACTG |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомне кодомінантне |
| Інші назви | Фронтоназальна дисплазія (FND) |
Клінічні ознаки
У котів із BHD череп і структури обличчя розвиваються неправильно, що призводить до їхніх вад. Кошенята з BHD можуть народитися мертвими або живими, але народжені живими не можуть довго виживати, і їм зазвичай проводять евтаназію з гуманних міркувань.
У гетерозиготних носіїв спостерігається легка брахіцефалія з круглою широкою головою та сплощеною мордою.
Джерела
PubMed ID: 26610632
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 2717
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів