Burmos kačių galvos defektas
Kodas: K608
Trumpas aprašymas
Burmos katėms pasitaikanti brachicefalijos forma vadinama Burmos kačių galvos defektu (BHD).
Bendra informacija
Burmos katėms pasitaikanti brachicefalijos forma vadinama Burmos kačių galvos defektu (BHD). BHD priskiriamas platesnei frontonazalinės displazijos (FND) kategorijai – veido ir kaukolės vystymąsi veikiančių sutrikimų grupei. Ligą sukelianti mutacija nustatyta gene ALX1 (į Aristaless panašus homeoboksas 1). Mutacija paveldima kodominantiniu būdu.
Mutacijos nešiotojams pasireiškia lengvesnė brachicefalijos (sutrumpėjusios kaukolės) forma nei sergančioms katėms, su trumpu, plokščiu snukiu. Kadangi šis fenotipas tapo išskirtiniu „šiuolaikinių“, arba Amerikos Burmos kačių, bruožu, Burmos kačių galvos defekto mutacija tarp jų paplitusi.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ALX1 |
| Chromosoma | B4 |
| Mutacija | c.496delCTCTCAGGACTG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis kodominantinis |
| Kiti pavadinimai | Frontonazalinė displazija (FND) |
Klinikiniai požymiai
BHD turinčioms katėms netinkamai vystosi kaukolė bei veido struktūros, todėl atsiranda jų apsigimimų. BHD turintys kačiukai gali gimti negyvi arba gyvi, tačiau gimę gyvi negali ilgai išgyventi ir jiems paprastai dėl humaniškų priežasčių atliekama eutanazija.
Heterozigotiniams nešiotojams pasireiškia lengva brachicefalija: apvali, plati galva ir suplokštėjęs snukis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26610632
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2717
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų