Дефект головы бурманских кошек
Код (Артикул): K608
Краткое описание
У бурманских кошек форма брахицефалии известна как дефект головы бурманских кошек (BHD).
Общая информация
У бурманских кошек форма брахицефалии известна как дефект головы бурманских кошек (BHD). BHD относится к более широкой категории фронтоназальной дисплазии (FND) — группе нарушений развития лица и черепа. Мутация, вызывающая заболевание, выявлена в гене ALX1 (гомеобокс 1, подобный Aristaless). Мутация наследуется кодоминантно.
У носителей мутации проявляется более лёгкая форма брахицефалии (укороченного черепа), чем у больных кошек, с короткой плоской мордой. Поскольку этот фенотип стал характерной чертой «современных», или американских бурманских кошек, мутация дефекта головы бурманских кошек среди них распространена.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ALX1 |
| Хромосома | B4 |
| Мутация | c.496delCTCTCAGGACTG |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомное кодоминантное |
| Другие названия | Фронтоназальная дисплазия (FND) |
Клинические признаки
У кошек с BHD череп и структуры лица развиваются неправильно, что приводит к их порокам. Котята с BHD могут родиться мёртвыми или живыми, но рождённые живыми не могут долго выживать, и им обычно проводят эвтаназию из гуманных соображений.
У гетерозиготных носителей наблюдается лёгкая брахицефалия с круглой широкой головой и уплощённой мордой.
Источники
PubMed ID: 26610632
Год публикации: 2016
OMIA ID: 2717
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней