Burma kasside peadefekt
Kood: K608
Lühikirjeldus
Burma kassidel tuntakse üht brahhütsefaalia vormi burma kasside peadefektina (BHD).
Üldteave
Burma kassidel tuntakse üht brahhütsefaalia vormi burma kasside peadefektina (BHD). BHD kuulub frontonasaalse düsplaasia (FND) laiemasse kategooriasse – see on näo ja kolju arengut mõjutavate häirete rühm. Haigust põhjustav mutatsioon tuvastati geenis ALX1 (Aristaless-sarnane homeoboks 1). Mutatsioon pärandub kodominantselt.
Mutatsiooni kandjatel esineb haigetest kassidest kergem brahhütsefaalia (lühenenud kolju) vorm koos lühikese lameda koonuga. Kuna sellest fenotüübist on saanud „tänapäevase“ ehk ameerika burma kassi eripära, on burma kasside peadefekti mutatsioon nende kasside seas levinud.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ALX1 |
| Kromosoom | B4 |
| Mutatsioon | c.496delCTCTCAGGACTG |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne kodominantne |
| Muud nimetused | Frontonasaalne düsplaasia (FND) |
Kliinilised tunnused
BHD-ga kassidel arenevad kolju ja näostruktuurid valesti ning tekivad väärarendid. BHD-ga kassipojad võivad sündida surnult või elusalt, kuid elusalt sündinud ei suuda kaua ellu jääda ja neile tehakse tavaliselt humaansetel põhjustel eutanaasia.
Heterosügootsetel kandjatel esineb kerge brahhütsefaalia koos ümara laia pea ja lamenenud koonuga.
Allikad
PubMed ID: 26610632
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2717
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva