Burmas kaķu galvas defekts
Preces kods: K608
Īss apraksts
Burmas kaķiem brahicefālijas forma ir pazīstama kā Burmas kaķu galvas defekts (BHD).
Vispārīga informācija
Burmas kaķiem brahicefālijas forma ir pazīstama kā Burmas kaķu galvas defekts (BHD). BHD ietilpst plašākā frontonazālās displāzijas (FND) kategorijā – traucējumu grupā, kas ietekmē sejas un galvaskausa attīstību. Slimību izraisošā mutācija identificēta gēnā ALX1 (Aristaless līdzīgs homeobokss 1). Mutācija tiek pārmantota kodominanti.
Mutācijas nēsātājiem ir vieglāka brahicefālijas (saīsināta galvaskausa) forma nekā slimiem kaķiem, ar īsu, plakanu purnu. Tā kā šis fenotips ir kļuvis par atšķirīgu “mūsdienu” jeb Amerikas Burmas kaķu pazīmi, Burmas kaķu galvas defekta mutācija šo kaķu vidū ir izplatīta.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ALX1 |
| Hromosoma | B4 |
| Mutācija | c.496delCTCTCAGGACTG |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli kodominanta |
| Citi nosaukumi | Frontonazālā displāzija (FND) |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar BHD ir traucēta galvaskausa un sejas struktūru attīstība, kam seko to anomālijas. Kaķēni ar BHD var piedzimt nedzīvi vai dzīvi, taču dzīvi dzimušie nevar ilgi izdzīvot, un tiem parasti veic eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Heterozigotiem nēsātājiem novēro vieglu brahicefāliju ar apaļu, platu galvu un saplacinātu purnu.
Avoti
PubMed ID: 26610632
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2717
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas