Гангліозидоз (GM2 тип II) – Корат
Код (Артикул): K640
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2 тип II-1), також відомий як хвороба Сандгоффа та варіант 0 гангліозидозу GM2, — це лізосомна хвороба накопичення, за якої в різних тканинах накопичуються гангліозиди GM2 (різновид гліколіпідів).
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2 тип II-1), також відомий як хвороба Сандгоффа та варіант 0 гангліозидозу GM2, — це лізосомна хвороба накопичення, за якої в різних тканинах накопичуються гангліозиди GM2 (різновид гліколіпідів).
Цей варіант призначений для котів породи корат.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутація | c.39delC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
У котів із GM2 з раннього віку спостерігаються прогресуюча нервово-м’язова дисфункція та порушення росту. У хворих кошенят спочатку виникає тремор голови, потім порушується координація рухів кінцівок, що зрештою призводить до паралічу.
Джерела
PubMed ID: 8178934
Рік публікації: 1994
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів