Ганглиозидоз (GM2 тип II) – Корат
Код (Артикул): K640
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM2 тип II-1), также известный как болезнь Сандхоффа и вариант 0 ганглиозидоза GM2, — это лизосомная болезнь накопления, при которой в различных тканях накапливаются ганглиозиды GM2 (разновидность гликолипидов).
Общая информация
Ганглиозидоз (GM2 тип II-1), также известный как болезнь Сандхоффа и вариант 0 ганглиозидоза GM2, — это лизосомная болезнь накопления, при которой в различных тканях накапливаются ганглиозиды GM2 (разновидность гликолипидов).
Этот вариант предназначен для кошек породы корат.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутация | c.39delC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант 0; болезнь Сандхоффа |
Клинические признаки
У кошек с GM2 с раннего возраста наблюдаются прогрессирующая нервно-мышечная дисфункция и нарушения роста. У больных котят сначала возникает тремор головы, затем нарушается координация движений конечностей, что в итоге приводит к параличу.
Источники
PubMed ID: 8178934
Год публикации: 1994
OMIA ID: 1462
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней