Gangliozidozė (GM2, II tipas) – Koratas
Kodas: K640
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė (GM2 II tipas-1), dar vadinama Sandhofo liga ir GM2 gangliozidozės 0 variantu, yra lizosominė kaupimo liga, kai įvairiuose audiniuose kaupiasi GM2 gangliozidai (glikolipidų rūšis).
Bendra informacija
Gangliozidozė (GM2 II tipas-1), dar vadinama Sandhofo liga ir GM2 gangliozidozės 0 variantu, yra lizosominė kaupimo liga, kai įvairiuose audiniuose kaupiasi GM2 gangliozidai (glikolipidų rūšis).
Šis variantas skirtas koratų veislės katėms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HEXB |
| Chromosoma | A1 |
| Mutacija | c.39delC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, 0 variantas; Sandhofo liga |
Klinikiniai požymiai
GM2 sergančioms katėms nuo ankstyvo amžiaus pasireiškia progresuojantis nervų ir raumenų funkcijos sutrikimas bei augimo sutrikimas. Sergantiems kačiukams iš pradžių dreba galva, vėliau sutrinka kojų judesių koordinacija, o ilgainiui išsivysto paralyžius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8178934
Publikavimo metai: 1994
OMIA ID: 1462
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų