Aadress

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Leedu

Lahtiolekuajad

  • E – R
    9 :00 – 17 00
  • L  
    Suletud    
  • P
    Suletud   
Kassi DNA-testi illustratsioon

Gangliosidoos (GM2 tüüp II) – Korat

Kood: K640

74,72 €

Proovi andmed

Üks test – üks proov. Looma ja omaniku andmed on vabatahtlikud.

Otsige meie numbri või laborinumbri järgi. Vasteta number salvestatakse varasema / välise viitena. Uut füüsilist proovi pole vaja.
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist

Lühikirjeldus

Gangliosidoos (GM2 II tüüp-1), tuntud ka kui Sandhoffi tõbi ja GM2 gangliosidoosi variant 0, on lüsosomaalne ladestushaigus, mille korral kuhjuvad mitmesugustesse kudedesse GM2 gangliosiidid (üks glükolipiidide liik).

Üldteave

Gangliosidoos (GM2 II tüüp-1), tuntud ka kui Sandhoffi tõbi ja GM2 gangliosidoosi variant 0, on lüsosomaalne ladestushaigus, mille korral kuhjuvad mitmesugustesse kudedesse GM2 gangliosiidid (üks glükolipiidide liik).

See variant on mõeldud korati tõugu kassidele.

Andmed

Tõud

Korat
Geen

HEXB
Kromosoom

A1
Mutatsioon

c.39delC
Elund

Närvisüsteem
Proov

Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude
Pärandumisviis

Autosoom-retsessiivne
Muud nimetused

GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi

Kliinilised tunnused

GM2-ga kassidel ilmnevad varasest east progresseeruvad neuromuskulaarsed häired ja kasvuhäired. Haigestunud kassipoegadel esineb algul peavärinat, seejärel jalgade liigutuste koordinatsioonihäireid, mis viivad lõpuks halvatuseni.

Allikad

PubMed ID: 8178934

Avaldamisaasta: 1994

OMIA ID: 1462

OMIA variandi ID:

Teave teostusaja kohta

  • 15 tööpäeva