Gangliozidoze (GM2 tips II) – Korāts
Preces kods: K640
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM2 II tips-1), kas pazīstama arī kā Sandhofa slimība un GM2 gangliozidozes 0 variants, ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kuras gadījumā dažādos audos uzkrājas GM2 gangliozīdi (glikolipīdu veids).
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM2 II tips-1), kas pazīstama arī kā Sandhofa slimība un GM2 gangliozidozes 0 variants, ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kuras gadījumā dažādos audos uzkrājas GM2 gangliozīdi (glikolipīdu veids).
Šis variants paredzēts Korata šķirnes kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | A1 |
| Mutācija | c.39delC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar GM2 jau agrīnā vecumā novēro progresējošus neiromuskulārus traucējumus un augšanas traucējumus. Slimiem kaķēniem sākumā ir galvas trīce, kam seko kāju kustību koordinācijas traucējumi, kas galu galā noved pie paralīzes.
Avoti
PubMed ID: 8178934
Publicēšanas gads: 1994
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas