Вітамін-D-резистентний рахіт (VDR) – коти
Код (Артикул): K641
Короткий опис
Вітамін-D-резистентний рахіт (VDR) — це захворювання кісток, спричинене дефектом ферментативного шляху.
Загальна інформація
Вітамін-D-резистентний рахіт (VDR) — це захворювання кісток, спричинене дефектом ферментативного шляху. Рахіт, також відомий як остеомаляція, зазвичай виникає через нестачу вітаміну D або кальцію, яка може бути наслідком чинників довкілля та/або генетичних чинників. VDR спричиняє такі самі симптоми, як і негенетична нестача вітаміну D.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | CYP27B1 |
| Хромосома | B4 |
| Мутація | c.637G>T |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми такі самі, як при негенетичній нестачі вітаміну D, що зазвичай виникає через дефіцит кальцію в раціоні. Це призводить до недостатньої мінералізації кісток, а зрештою — до деформацій скелета, патологічних переломів і затримки розвитку зубів.
Джерела
PubMed ID: 22553308
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 837
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів