Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR) – kaķi
Preces kods: K641
Īss apraksts
Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR) ir kaulu slimība, ko izraisa fermentatīvā ceļa defekts.
Vispārīga informācija
Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR) ir kaulu slimība, ko izraisa fermentatīvā ceļa defekts. Rahītu, ko sauc arī par osteomalāciju, parasti izraisa D vitamīna vai kalcija trūkums, kas var rasties vides un/vai ģenētisku faktoru dēļ. VDR izraisa tādus pašus simptomus kā neģenētisks D vitamīna trūkums.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | CYP27B1 |
| Hromosoma | B4 |
| Mutācija | c.637G>T |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Simptomi ir tādi paši kā neģenētiska D vitamīna trūkuma gadījumā, kas parasti rodas kalcija trūkuma uzturā dēļ. Tas izraisa nepietiekamu kaulu mineralizāciju un galu galā skeleta deformācijas, patoloģiskus lūzumus un aizkavētu zobu attīstību.
Avoti
PubMed ID: 22553308
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 837
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas