Витамин-D-резистентный рахит (VDR) – кошки
Код (Артикул): K641
Краткое описание
Витамин-D-резистентный рахит (VDR) — это заболевание костей, вызванное дефектом ферментативного пути.
Общая информация
Витамин-D-резистентный рахит (VDR) — это заболевание костей, вызванное дефектом ферментативного пути. Рахит, также известный как остеомаляция, обычно возникает из-за нехватки витамина D или кальция, которая может быть обусловлена факторами окружающей среды и/или генетическими факторами. VDR вызывает такие же симптомы, как и негенетическая нехватка витамина D.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | CYP27B1 |
| Хромосома | B4 |
| Мутация | c.637G>T |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы такие же, как при негенетической нехватке витамина D, обычно возникающей из-за дефицита кальция в рационе. Это приводит к недостаточной минерализации костей, а в итоге — к деформациям скелета, патологическим переломам и задержке развития зубов.
Источники
PubMed ID: 22553308
Год публикации: 2012
OMIA ID: 837
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней