Vitaminui D atsparus rachitas (VDR) – katės
Kodas: K641
Trumpas aprašymas
Vitaminui D atsparus rachitas (VDR) yra kaulų liga, kurią sukelia fermentinio kelio sutrikimas.
Bendra informacija
Vitaminui D atsparus rachitas (VDR) yra kaulų liga, kurią sukelia fermentinio kelio sutrikimas. Rachitas, dar vadinamas osteomaliacija, paprastai kyla dėl vitamino D arba kalcio stokos, kurią gali lemti aplinkos ir (arba) genetiniai veiksniai. VDR sukelia tokius pat simptomus, kaip ir negenetinė vitamino D stoka.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | CYP27B1 |
| Chromosoma | B4 |
| Mutacija | c.637G>T |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Simptomai yra tokie pat kaip ir negenetinės vitamino D stokos, paprastai atsirandančios dėl kalcio trūkumo maiste. Dėl to kaulai prastai mineralizuojasi, o galiausiai atsiranda skeleto deformacijų, patologinių lūžių ir sulėtėja dantų vystymasis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22553308
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 837
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų