D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR) – kassid
Kood: K641
Lühikirjeldus
D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR) on luuhaigus, mida põhjustab ensümaatilise raja defekt.
Üldteave
D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR) on luuhaigus, mida põhjustab ensümaatilise raja defekt. Rahhiit, tuntud ka kui osteomalaatsia, on tavaliselt tingitud D-vitamiini või kaltsiumi puudusest, mis võib tekkida keskkonna- ja/või geneetiliste tegurite tõttu. VDR põhjustab samasuguseid sümptomeid nagu mittegeneetiline D-vitamiini puudus.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | CYP27B1 |
| Kromosoom | B4 |
| Mutatsioon | c.637G>T |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Sümptomid on samad nagu mittegeneetilise D-vitamiini puuduse korral, mis on tavaliselt tingitud kaltsiumivaegusest toidus. Selle tagajärjel on luude mineraliseerumine puudulik ning lõpuks tekivad skeleti deformatsioonid, patoloogilised luumurrud ja hammaste arengu hilinemine.
Allikad
PubMed ID: 22553308
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 837
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva